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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 | 中村浩之 | ニーマン・ピック病C型 | |
| RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 | 大野聖子 | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍 |
| インプリンティング疾患の病因病態解明 | 松原圭子 | なし | ヒトインプリンティング疾患（Silver-Russell症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症、16番染色体母性片親性ダイソミー、20番染色体母性片親性ダイソミー） |
| 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | 河合智子 | National Center Biobank Network | 胎児発育不全 |
| Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発 | 佐竹渉 | パーキンソン病レジストリ | パーキンソン病 |
| 統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 | 宮川卓 | ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 | 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等 |
| ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 | 岡田賢 | ||
| プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 | 立川正憲 | 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム | クレアチン脳欠乏症 |
| 網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明 | 西口康二 | Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project | 網膜色素変性 |
| 脂肪代謝から紐解く炎症性腸疾患の病態解明 | 筋野智久 | 腸管上皮付着菌 | 炎症性腸疾患 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 尹浩信 | 早期重症型強皮症レジストリ | 全身性強皮症 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 未定 | 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他 |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山下英俊 | 網膜色素変性データベース | 網膜色素変性 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 水木信久 | 未 | ベーチェット病 |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | （定点モニタリングシステム） | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 岡崎和一 | IgG4関連疾患レジストリ | IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病 |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 斯波真理子 | PROLIPID | 家族性高コレステロール血症（ヘテロ接合体も含む）、原発性高カイロミクロン血症 |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 甲状腺クリーゼ | 甲状腺クリーゼ |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | Remudy, 神経･筋疾患医学情報登録･管理機構(福山型) | 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性) |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 小野寺理 | レジストリー研究ではないのでありません | CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病 |