| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 | |
| 研究代表者名 | 山形崇倫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Niemann-Pick病C型 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | Niemann-Pick病C型に対し、AAV9型ベクターを用い、大槽注入する遺伝子治療を開発する。モデルマウスでのPOCを取得しており、非臨床試験実施している。また、治験計画書を作成している。この治療により、Niemann-Pick病C型患者の予後が改善することが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ライソゾーム病／19 | |
| 目標症例数 | 30 例 | |
| 登録済み症例数 | 2 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年から永続 | |
| レジストリ名 | ライソゾーム病レジストリ（ライソゾーム病研究班で作成し連携している） | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ライソゾーム病研究班で対応 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 自治医科大学 小児科学 山形 崇倫 takanori●jichi.ac.jp | ||
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