| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | Niemann-Pick病C型に対する遺伝子治療開発 | |
| 研究代表者名 | 山形崇倫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Niemann-Pick病C型 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 研究概要 | Niemann-Pick病C型に対するAAVベクターを用いた遺伝子治療わ開発するための非臨床試験実施、レジストリ作成、スクリーニング法の開発 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子検査／Niemann-Pick病C型／019-03 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 自治医科大学小児科 0285-58-7366に連絡。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 自治医科大学小児科学 | ||
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