| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | microRNA病態に基づいたレット症候群の有効治療薬開発 | |
| 研究代表者名 | 辻村啓太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東海国立大学機構 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | レット症候群 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | MECP2遺伝子の変異、即ち一塩基変異(SNV)および重複は、重篤な小児発達障害・レット症候群(指定難病:156; 小児慢性特定疾患:81)およびMECP2重複症候群(小児慢性特定疾病:10)をそれぞれ引き起こすだけでなく、知的能力障害、自閉スペクトラム症(ASD)、てんかんなどの種々の小児発達障害の発症にも深く関与する。従って、これらのMECP2遺伝子異常に引き起こされる重篤な小児発達障害に対する有効な治療法および治療薬が創製できれば、広範な小児発達障害に有効な治療法の開発に繋がる可能性が高い。しかし、これまでMECP2異常により小児発達障害が引き起こされる病態機序は大部分が不明であり、病態に基づいた有効な治療法は存在しない。 我々はMeCP2が特定microRNA(miRNA)の生合成(プロセシング)を促進することを発見し、病態に深く関与する標的miRNAを同定した(Tsujimura et al., Cell Rep 2015)。さらにMeCP2がmiRNAのプロセシングを起点として、神経発達・機能に極めて重要な分子経路群を制御することを見出しており、MeCP2による神経機能制御における分子・細胞基盤の大部分を解明しつつある。上述の独自知見から、miRNAを起点・指標としたMECP2異常疾患に対する極めて独創的かつ信頼性の高い研究開発戦略を確立し、独自の種々の化合物スクリーニング/評価系や臨床治験を見据えた創薬を可能とする研究開発協力体制、研究環境・リソースの整備体制を構築してきた。 以上より、本研究開発では、辻村が独自に確立した画期的な研究戦略・スクリーニング/評価系・開発協力体制を基に、患者と疾患モデルの相同性・異種性を検証しつつ、レット症候群に対する臨床成功確立の高い有効治療薬の創製・開発を推進する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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