| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | IRUD | |
| 研究代表者名 | 水澤英洋 | |
| 研究代表者の所属機関名 | NCNP | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 未診断疾患 | |
| 研究のフェーズ | 横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 希少・未診断疾患患者に対して体系的に診断する医療システムと患者情報を収集蓄積し、共有するシステムを確立する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 未診断疾患 | |
| 目標症例数 | 2016年のニーズ調査では37000余り 例 | |
| 登録済み症例数 | 6700 例 | |
| 研究実施期間 | 2015年7月~現在 | |
| レジストリ名 | IRUD | |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | IRUD基本情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://irud.umin.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 3500, 5000 | |
| 生体試料の登録例数 | 3500, 5000 | |
| DNA登録例数 | 1200 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 不明 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 5600 | |
| 外部バンクへの寄託 | 予定 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | 利活用WGで審議 | |
| 担当者連絡先 | ||
| NCNP、水澤英洋、mizusawa●ncnp.go.jp | ||
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