| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ARXポリアラニン伸長変異によるウエスト症候群の病態解明 | |
| 研究代表者名 | 塩田倫史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ウエスト症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | ウエスト症候群は、乳児期よりスパズム・発達遅滞などの症状を呈する難治性てんかん症候群である。これまで、ウエスト症候群の発症メカニズムに基づいた原因療法は皆無である。ウエスト症候群の遺伝子変異として ARX 遺伝子コーディング領域の GCG リピート伸長変異による「ポリアラニン伸長」がある。これまでの研究では、ARX ポリアラニン伸長タンパク質が細胞内に凝集体を形成し機能障害を引き起こす「機能獲得」がウエスト症候群の発症メカニズムであると考えられてきた。しかしながら、 ARX タンパク質の凝集体は、ポリアラニン伸長変異を持つ患者組織で観察されないことから、この「機能獲得メカニズム」説には大きな矛盾がある。申請者らは新たに、「RNA 構造異常による ARX タンパク質翻訳低下がウエスト症候群の発症要因である」ことを発見した。本研究ではウエスト症候群における RNA 構造異常による病態メカニズムを ① RNA構造解析 (in vitro)、 ② ウエスト症候群モデル細胞解析 (in cellulo)、 ③ ウエスト症候群モデルマウス解析 (in vivo) で包括的に病態解明を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 生体試料の登録例数 | 3 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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