| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 野津寛大 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Alport症候群 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | アルポート症候群は指定難病のひとつである重篤な遺伝性腎疾患である。最も頻度の高いX染色体連鎖型アルポート症候群（XLAS）は4型コラーゲンα5鎖をコードする遺伝子COL4A5遺伝子の異常で発症し、男性患者では大半が40歳までに末期腎不全へと進行する。本疾患はCOL4A5遺伝子にtruncating変異を有する場合には、中央値20歳で末期腎不全へと進行し、non-truncating変異を有する場合と比較し、約20年末期腎不全進行年齢が早いことが判明している。本研究ではこのような重症型の遺伝子変異を有する患者を対象とし、末期腎不全進行年齢を遅延させる治療法の開発を行っている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | アルポート症候群/218 | |
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 8 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月〜2026年3月 | |
| レジストリ名 | アルポート症候群レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 日本小児腎臓病学会レジストリ委員会および理事会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://ctportal.tri-kobe.org/studies/TRI1913/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 800 | |
| 生体試料の登録例数 | 800 | |
| DNA登録例数 | 800 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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