| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 | |
| 研究代表者名 | 砂田芳秀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 川崎医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア耐糖能異常 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | ミトコンドリアA3243G変異はMELASから耐糖能異常まで多彩な症候を示す。この変異によりミトコンドリアtRNALeu(UUR)のアンチコドンにおけるタウリン修飾が欠損しコドン認識が障害される発症機序が解明されている。われわれはタウリン大量投与によりA3243G変異を有するサイブリッド細胞のミトコンドリア障害が改善、さらにMELAS患者においては脳卒中様発作の再発抑制とタウリン修飾率が改善することを明らかにした。本研究は耐糖能異常を惹起する単一遺伝子疾患としては最も頻度が高いA3243Gミトコンドリア耐糖能異常 （全糖尿病の1%：人口の0.0055％の稀少疾患）の病態抑制薬として、タウリン療法の小規模二重盲検比較試験（Phase II/III）を実施し、その有効性・安全性の臨床POC取得を目指す。対症療法である既存の糖尿病治療薬とは異なり、タウリン療法は発症分子病態に立脚したdisease modifying therapyである点に意義がある。タウリンの有効性が証明されれば、安全なアミノ酸既存薬のドラッグ・リポジショニングによる画期的な糖尿病治療薬となり、医療経済的な成果も期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 川崎医科大学神経内科学、砂田芳秀、ysunada●med.kawasaki-m.ac.jp | ||
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