| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 高ずり応力を伴う循環器疾患に随伴する消化管血管異形成の形成・消退の実態解明 | |
| 研究代表者名 | 堀内久徳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性拡張型心筋症、補助人工心臓、消化管血管異形成 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 血液循環系の非生理的な高ずり応力が血液中の止血因子フォンウィルブランド因子（VWF）の分解を亢進して後天性フォンウィルブランド症候群（AVWS）なる止血異常症を招き、出血、特に消化管出血を招来する。消化管出血の多くは消化管血管異形成からの出血である。一方、消化管血管異形成に関しては多くが不明なままである。AVWSが原因となるのか、もしそうであればそのメカニズムは何か？どの程度の重症度のAVWSが消化管血管異形成を形成するのか？消化管のどこにできるのか？高ずり応力を解除すれば、一旦形成された消化管血管異形成は消退するのか？出血しやすい消化管血管異形成はどのようなものか？等、多くの解決すべき課題が存在する。本研究では、2016-2017年度厚労科研費難治性疾患政策研究事業、2018-2020年度AMED難治性疾患開発研究事業での血液分野および循環器分野での知見を基盤として、循環器疾患に随伴する消化管血管異形成にフォーカスして、上記のクエスチョンに答えるべく、多施設共同臨床研究を行う。具体的には、カテーテルによる大動脈弁留置術（TAVI）を行う重症大動脈弁狭窄症および左室補助人工心臓（LVAD）を植え込んだ症例を登録し、体系的、経時的に血液学的解析および内視鏡を施行する。TAVI例では主として、血管異形成の消退について、LVAD例では主として血管異形成の形成過程を観察する。さらに、多くの血管異形成写真を撮影し、AI解析によって出血を来しやすい血管異形成を明らかにする。同時に患者血液の血管内皮細胞に対する作用を解析し、血管異形成形成の分子機構を明らかにする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性拡張型心筋症/57、補助人工心臓、消化管血管異形成 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 50 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月〜2024年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 研究班で討議の上、決定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究班で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://www2.idac.tohoku.ac.jp/avec2/AD_top.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 50 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 研究班での狭義で可否を決定 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 研究班での狭義で可否を決定し、倫理委員会の承認後、受け入れる。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東北大学加齢医学研究所、堀内 久徳、hisanori.horiuchi.e8●tohoku.ac.jp | ||
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