| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 |
| 研究代表者名 | 西野一三 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 遺伝性筋疾患 |
| 目標症例数 | |
| 登録済み症例数 | 18597 例 |
| レジストリ名 | |
| レジストリの目的 | 診断、試料採取、バイオマーカーの探索、遺伝子解析研究、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、家族歴、既往歴、合併症、治療歴、検査データ、ゲノムデータ |
| 担当者連絡先 | nishino●ncnp.go.jp |
| レジストリURL | https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/index.html |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 凍結筋、核酸 |
| 収集サンプル数 | 18597 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 要相談（原則として共同研究） |
| 担当者連絡先 | nishino●ncnp.go.jp |
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