| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスの革新的治療を最適化する病態評価法 | |
| 研究代表者名 | 植田光晴 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学大学院生命科学研究部 脳神経内科学講座 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | アミロイドーシス | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（別病名：家族性アミロイドポリニューロパチー）は、トランスサイレチン（TTR）遺伝子変異が原因となり生じる代表的な遺伝性全身性アミロイドーシスである。1990年より肝移植療法、2013年よりTTR四量体安定化剤、2019年より核酸医薬（siRNA薬）によるTTR gene silencing療法が臨床応用された。これらの治療法選択に関するエビデンスや、治療レスポンスを早期に判定する方法、最適化して使用する方法は未確立である。近年、全国各地に本疾患患者が散在していることが明らかになった。本疾患に対して最適な診療を実践するためのエビデンスを構築するためには、全国に散在している本疾患患者の実態を的確に把握し臨床データを集約する必要がある。2019年より厚労省政策研究班「アミロイドーシスに関する調査研究班（内木班長）」が中心となり難病プラットフォームを活用した疾患レジストリJ-COSSAが開始された。本研究の目的は、本疾患に対する診療の実態を調査し、早期に病態変化や治療レスポンスを判定する方法を確立することで、本症の革新的治療法を最適化する。期待される成果として、疾患レジストリの活用を促進し診療情報および臨床検体を集約することで本疾患研究を加速する。国内の診療実態が明らかとなり革新的治療法を最適化するために基盤となる知見が得られる。臨床経過や治療レスポンスを早期に評価する方法が確立されることである。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 全身性アミロイドーシス/２８ | |
| 目標症例数 | 遺伝性ATTRアミロイドーシス：200例 例 | |
| 登録済み症例数 | 100 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | オールジャパンで行う全身性アミロイドーシスコホート研究 Japan Cohort Study of Systemic Amyloidosis (J-COSSA) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 40 | |
| 生体試料の登録例数 | 40 | |
| DNA登録例数 | 0 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 個別検討 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 個別検討（検討中） | |
| 担当者連絡先 | ||
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