| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型(PFIC1)は、ATP8B1を原因遺伝子とする常染色体劣性遺伝疾患であり、小児期発症の最も重篤な肝疾患の一つとして知られている。現状では治療法がなく、患児は思春期前には肝硬変へと進行する。そのため、本疾患に対する新規治療法の開発が切望されている。研究開発代表者は、PFIC1の肝病態発症機序を明らかにするとともに、本疾患の肝保護療法に資する化合物を見出している。本研究課題では、当該化合物をPFIC1の肝保護療法として実用化すべく、治験への移行を目的とした非臨床試験の実施、治験の実施準備に取り組む。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338、アラジール症候群/297 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 224 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～ | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議する | |
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;尿;胆汁 | |
| 生体試料の登録例数 | 224 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学、林久允、hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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