| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 西小森隆太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 久留米大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 自己炎症性疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 自己炎症性疾患は、自然免疫系遺伝子異常を原因とし、全身炎症や多臓器障害を呈する稀少疾患群である。平成29-令和元年度“自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究”班で、診療体制整備、患者登録システム構築、診療ガイドライン/フローチャートの作成・改訂、を行った。具体的には、①2017年12月Mindsベースの自己炎症性疾患診療ガイドライン2017発刊、②日本免疫不全・自己炎症学会（JSIAD）と連携し保険診療による遺伝子検査体制整備、③WEBに医師への相談窓口を開設、④未保険収載遺伝子の研究による遺伝子解析系の構築を開始、④難病プラットフォームでの患者登録体制を構築、⑤Blau症候群、クリオピリン関連周期熱症候群で実数把握の完了、⑥慢性再発性多発性骨髄炎では全国疫学調査を開始、⑦エビデンスの乏しい超稀少疾患での診療フローチャート作成、を行った。しかし、ガイドライン未整備疾患の存在、保険診療未対応遺伝子の解析体制の未完成、患者登録・非遺伝性疾患の全国疫学調査等が未達成である。以上の問題を解消また新しい課題に取り組むべく、１）保険診療で行えない同疾患の遺伝子解析体制構築、２）国際遺伝子診断ガイドラインを基に本邦のガイドライン作成、３）保険収載・未収載ともに対応可能な遺伝子診断体制の整備、４）難病プラットフォームによる患者登録、５）新規疾患を含めた診療ガイドライン/フローチャート作成・改訂、６）移行期医療指針の提案、７）各成果の自己炎症性疾患WEBサイト掲載による疾患啓発、を行う。さらに難病プラットフォームを活用し、患者アンメットニーズ等のエビデンスを前方視的に集積、診療ガイドライン/フローチャートへ反映させる。 本研究の特色・独創的な点として、地域の拠点病院に所属する自己炎症性疾患専門小児科・内科・皮膚科医師等と疫学統計の専門家が研究分担者として加わっている。これにより地域に根ざした小児から成人まで対応する診療体制とエビデンスに基づいた診療ガイドイラン/フローチャートの作成が可能である。また患者情報・検体により、他の横断的・探索的・創薬の研究班と連携し、自己炎症性疾患の診療エビデンスの構築のみならず、自然科学の発展に寄与する。このような包括的研究は国内・国外を通して存在せず、国民に対する質の高い医療の提供が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | CAPS/136, TRAPS/108, 高IgD症候群/267, Blau/116, FMF/266, PAPA/269, 中條･西村症候群/268, CRMO/270, エカルディ・グティエール症候群/325, ADA2欠損症/325, NLRC4異常症/325, A20ハプロ不全症/325, その他、HOIL−1欠損症、HOIP欠損症、OTULIN欠損症、STING異常症、SLC29A3異常症、COPA異常症、DIRA、WDR1異常症、TRNT1欠損症、Majeed症候群、PLCG2異常症、ケルビズム、CDC42異常症、NLRP1異常症、SPENCDI、PIGT、RIPK1異常症、PAAND、ROSAH症候群 | |
| 目標症例数 | 約1000名 例 | |
| 登録済み症例数 | 311 例 | |
| 研究実施期間 | 〜2023年3月（継続予定） | |
| レジストリ名 | PIDJ2 （自己炎症性疾患はPIDJ2の一部として運用） | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;主治医への情報提供;治験、製販後調査、等への活用を視野にいれている。 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 未だ許可はしていないが、将来的には検討予定。 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://pidj2-jsiad.org | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 久留米大学 西小森隆太 rnishiko●kurume-u.ac.jp | ||
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