| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己免疫疾患に関する調査研究 (20FC1050 ） | |
| 研究代表者名 | 森雅亮 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生涯免疫難病学講座 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性抗リン脂質抗体症候群(PAPS)/全身性エリテマトーデス、多発性筋炎/皮膚筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、若年性特発性関節炎、成人スチル病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 対象の自己免疫疾患における患者の臨床情報を集積し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、対象疾患の自然歴や予後因子を解明し、将来的に対象疾患の新しい治療法の開発や確立に貢献する。主要アウトカム評価項目/Primary outcomes 10年間の観察期間における死亡 再燃。副次評価項目：治療開始1-10年後の原疾患による肺病変、原疾患による腎病変、原疾患による心血管病変、肺動脈病変、原疾患による神経病変、原疾患によるマクロファージ活性化症候群、原疾患による皮膚病変、投与薬剤名、投与量、投与方法、投与期間 重大な臓器障害、後遺障害（原疾患に起因するもの、治療・合併症によるもの）、有害事象（悪性腫瘍）有害事象（入院を要する感染症）有害事象（心・脳血管障害）有害事象（骨折）有害事象（薬疹）疾患別の重症度分類に関する項目疾患別の疾患活動性に関する評価項目患者のPatient-reported outcome (PRO)に関する項目、EQ-5D-5L | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性抗リン脂質抗体症候群/48,全身性エリテマトーデス/49,多発性筋炎皮膚筋炎/50,混合性結合組織病/52,シェーグレン症候群/53,若年性特発性関節炎/107,成人スチル病/54 | |
| 目標症例数 | 5000 例 | |
| 登録済み症例数 | 168 例 | |
| 研究実施期間 | 永年 | |
| レジストリ名 | 自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000049097 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 160 | |
| 生体試料の登録例数 | 320 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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