| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 |
| 研究代表者名 | 青木洋子 |
| 研究代表者機関名 | 東北大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies |
| 目標症例数 | |
| 登録済み症例数 | 500 例 |
| レジストリ名 | |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究、患者数や患者分布の把握、自然歴調査 |
| 調査項目 | 既往歴、現病歴、合併症 |
| 担当者連絡先 | 青木洋子 |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 線維芽細胞など |
| 収集サンプル数 | 5 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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