| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究―国際協調と先天性を含めた全年齢化 | |
| 研究代表者名 | 高橋正紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋強直性ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 筋強直性ジストロフィー(DM)は成人では最も頻度の高い遺伝性筋疾患であり、本邦には1万人近い患者が存在する。先天型からほぼ無症状まで重症度がさまざまであり、全身疾患として多彩な症状を呈するのが特徴である。患者一人一人の臨床経過が多様なため、患者レジストリ(Remudy)や、筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク(MDCTN)を活用しながら、幅広い重症度の成人（古典）型患者を対象に前向き臨床研究で自然歴の検討を行ってきた。 いっぽうで、先天型では新生児期を過ぎると受診中断したり、小児型では未診断であったりして、詳細な実態は不明であった。レジストリ登録者が増加し、先天型・小児型についても一定数が把握できるようになった。そこで、小児期発症の患者を対象に、疫学、成長発達、症状について、レジストリによる探索的解析の後に、全国調査を行い明らかにする。先天型・小児型用の疾患特異的患者・介護者質問紙（PRO）を整備しQOLの評価も行う。 成人型については、患者エントリーがすでに進んだ前向き研究二つを遂行する。進行群の自然歴研究については、人工呼吸療法が積極的に施行される本邦の特色にもとづいたもので、諸外国ではエビデンスの創出が困難な研究である。PROによるQOL評価に加え、運動・呼吸・嚥下・心臓・中枢神経など多面的評価を行い、人工呼吸療法の効果やアドヒアランスについても明らかにする。一方、治験対照群を念頭に置いた非進行例の自然歴研究については本邦の製薬企業も参画し立案したものであるが、今後の国際共同治験での治験対照群としての利用を見据え、国際共同自然歴研究(END-DM1)と項目のハーモナイズをはかる。また、一部の患者は実際に同研究にエントリーする。 前向き研究研究で検体レポジトリ構築も進めていく。我々の横断研究の成果をもとに、尿・血液バイオマーカー・脳画像・神経生理検査、神経心理学的評価について、経時データで有用性を検討する。 研究成果はガイドラインに資するエビデンスを創出する。先天型・小児型の実態を明らかにすることは患児のケア、教育・就労など社会的支援の面で有用である。中枢神経系を中心とするバイオマーカーや評価法の確立も、日常診療における患者の評価にも活用できる。自然歴研究は、治療開発計画立案に直結するデータであり、国際的な治療開発を促進することが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 筋強直性ジストロフィー/113 | |
| 目標症例数 | なし | |
| 登録済み症例数 | 1220 例 | |
| 研究実施期間 | 2014年10月～未定 | |
| レジストリ名 | 神経筋疾患患者登録 Remudy | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 患者団体推薦の委員、その他外部有識者を含む情報提供開示委員会での審議を経たうえで、匿名化された情報のみを提供する。 | |
| レジストリURL | https://remudy.ncnp.go.jp/myotonic/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;尿 | |
| 生体試料の登録例数 | 約200 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 現在は共同研究としてのみ受入れ | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学 高橋正紀 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。