| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立 | |
| 研究代表者名 | 錦織千佳子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経線維腫症、結節性硬化症、色素性乾皮症、ポルフィリン症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究課題の５疾患、神経線維腫症1(NF1)、神経線維腫症2 (NF2)、色素性乾皮症(XP)を、結節性硬化症(TSC)とポルフィリン症５は全て多臓器病変を生ずる遺伝難病で生命の危機に加え、機能的・整容上QOLの低下も著しく、患者・家族の治療に対する要望は強い。難病プラットフォーム（NF1とXP）学会主導(TSC)でのレジストリを構築し治験に備えるとともに、QOL調査を実施し、患者のアンメットニーズを明らかにし、改善策を提案する。 NF1：レジストリの構築と運営、サブタイプ解析による合併症の予測、治療薬の選択の検討を行う。患者の社会的自立を妨げる要因を明らかにし、必要な支援を提案する。 NF2:患者のQOLを悪くしている聴覚の消失の原因である多発する脳腫瘍制御だけではなく、患者の聴覚維持と再建を、耳鼻咽喉科を含んだ多施設・多診療科で診療方針・体制を確立する。 TSC:2012年のmTOR阻害薬導入以来、臓器別ではなく、本質的な全身治療が可能となり、診療体系が大きく変化したので、多診療科の連携体制をさらなる強化により、患者の全身、一生に渡る診療を更に推進する。TSC学会との連携によるレジストリを推進する。 XP：診断の支援を行い、レジストリを進めた。神経症状、遮光にかかる患者・家族の著しいQOL低下の評価方法を確立し、疾患の啓発と治療法の情報収集も進める。 ポルフィリン症:全国疫学調査の二次調査と遺伝子解析による確定診断を進め診療ガイドラインを策定する。 NF1の患者登録により治験の適応症例を選択しやすくなる。NF1患者の特徴を明らかにし、合併症の予測など医療の向上に資する。重症度とQOLの関連性、患者の社会的自立を妨げる要因を明らかにし、必要な支援を提案するなど政策決定に資する。 NF2に対する聴覚維持と再建の方針、末梢神経鞘腫の治療方針を明らかにし、NF2に対する聴覚治療や末梢神経鞘腫治療の体制を確立し、患者QOLの改善と社会復帰に繋がる。 TSCのレジストリにより小児期から成人期までシームレスな患者実態を把握でき、診療科の枠を超えた患者の全身を対象とした新しい治療開発や患者のQOL向上をもたらすと期待される。 XPの多施設での患者レジストリにより患者の実態が把握でき、AMEDで実施中の治験症例のエントリーに繋がる。診断の支援体制による迅速な確定診断により、症状の進行の予防や早期治療により医療の質の向上に資する。 ポルフィリン症の遺伝子診断により、重篤な合併症を防ぎ、患者の生命予後の著しい改善が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 神経線維腫症/34、色素性乾皮症/159 | |
| 目標症例数 | 神経線維腫症/34:1000例、色素性乾皮症：100例 例 | |
| 登録済み症例数 | 120 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 神経皮膚症候群のレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | アクセス制限を設け、個別に検討 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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