| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 | |
| 研究代表者名 | 朝比奈昭彦 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京慈恵会医科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 色素性乾皮症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：色素性乾皮症 研究目的：全国から紹介される色素性乾皮症の患者の診断や診療の支援を行うとともに、患者数数や重症度などの調査を実施し、患者の置かれている現況やニーズの調査を実施する。それらの診療情報を元に、現在の最新の知見を盛り込んだ診療ガイドラインの改定をめざす。 研究方法；広く、全国にXPについての疾患啓発を行うために学会での症例報告や、公園などを行なう。また、全国的な患者の存在や状況を調べるために、難病プラットフォームを活用し、色素性乾皮症患者を有する医療機関に難病プラットフォームへの入力の依頼なども進めていく。 期待される成果：色素性乾皮症の理解が進み、患者のニーズに合わせた診療やケアの体制を確立することに寄与する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 色素性乾皮症/159 | |
| 目標症例数 | 60 例 | |
| 登録済み症例数 | 25 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月〜2026年3月 | |
| レジストリ名 | 神経皮膚症候群のレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 希望内容により、関係者ならびに各施設の倫理委員会と相談のうえ個別に対応 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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