| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 研究代表者名 | 橋本隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪公立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患の疫学調査、レジストリ構築、診療ガイドライン作成など。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | コケイン症候群、家族性良性慢性天疱瘡などのレジストリ構築 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | コケイン症候群/192、家族性良性慢性天疱瘡/161 | |
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 20 例 | |
| 研究実施期間 | ～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本皮膚科学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 可 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織 | |
| 生体試料の登録例数 | 100 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 50 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪公立大学 皮膚病態学 橋本 隆 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。