| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 村山圭 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 順天堂大学難治性疾患診断・治療学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | ミトコンドリア病は7500人に1人の割合で発生するエネルギー代謝異常症であり、その病態や病因遺伝子は多岐にわたる。私たちは過去3年間、ミトコンドリア病の臨床病型（肝症、心筋症、Leigh脳症、新生児ミトコンドリア病、難聴、腎症、ニューロパチー）に対して、遺伝子型、臨床像、予後をまとめ、報告してきた。現在、難病プラットフォームとの連携を構築しながら、オールジャパン体制で本疾患の研究・診療の基盤を構築しているところである。また、2022年4月にはミトコンドリア病の遺伝子検査が保険適用となり、研究のさらなる発展が期待されいる。一方、国内ではミトコンドリア病の新薬が複数開発され（MA-5、アポモルフィン、COX活性化剤、ポリアミド化合物など）、バチキノンの企業主導型国際共同治験も進行中であり、これらの薬剤開発に対して協力（登録状況や自然歴の共有など）してきている。 本提案では、過去3年間に創出した遺伝子型と臨床症状や予後のデータを踏まえつつ、現在開発されている新規治療を見据えたクリニカルクエスチョン（CQ）を提示した。これまで開発した診断システムおよびレジストリ（J-MO Bankおよび難病プラットフォーム）を活用しつつ、CQ解決に向けた研究を推進することを目指す。 以下に今回提案するCQを提示する。 CQ1：ミトコンドリア難聴は遺伝子ごとの分類できるか？補聴器、人工内耳は有用か？ CQ2-1：ミトコンドリア心筋症における予後不良因子と予防法は？ CQ2-2：ミトコンドリア心筋症における急性心不全治療は？ CQ3：ミトコンドリア病における治験の層別化は可能か？ CQ4：ミトコンドリア肝症の長期生存例の遺伝子型や管理法に特徴はあるか？ CQ5：新生児ミトコンドリア病の発症から確定診断へ手順は？ CQ6：我が国におけるミトコンドリアニューロパチーの頻度と原因は何か？ CQ7：ミトコンドリア腎症の病態に即した治療は可能か？ これらの成果をもって、2027年度にミトコンドリア病診療ガイドラインの改訂を実施する予定である。次回改訂により本研究で解決予定の各 CQ について、エビデンスが創出されれば、ミトコンドリア病の診療の質がさらに向上することが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | 300 例 | |
| 登録済み症例数 | 160 例 | |
| 研究実施期間 | 2016年4月1日～未定 | |
| レジストリ名 | J-MO Bank | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 3300 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 適宜対応を協議する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 順天堂大学難治性疾患診断・治療学 村山 圭 k.murayama.gf●juntendo.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。