| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 |
| 研究代表者名 | 深尾敏幸 |
| 研究代表者機関名 | 岐阜大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | フェニルケトン尿症、メチルマロン酸血症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など１９疾患プラスα |
| 目標症例数 | |
| 登録済み症例数 | 約200 例 |
| レジストリ名 | |
| レジストリの目的 | 遺伝子変異を同定してフォローする |
| 調査項目 | 患者の新生児マススクリーニング結果、初診時状況、遺伝子変異、２年ごとの状況など |
| 担当者連絡先 | fukao2●gifu-u.ac.jp |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 一部DNAサンプル |
| 収集サンプル数 | 約200 |
| 外部バンクへの寄託について | |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | 深尾敏幸 fukao2●gifu-u.ac.jp |
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