| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 抗plexin D1抗体及び新規発見抗neuropil抗体陽性アトピー性脊髄炎・自己免疫性神経障害性疼痛の新診療ガイドライン作成のためのエビデンスとレジストリ構築 | |
| 研究代表者名 | 吉良潤一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国際医療福祉大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | アトピー性脊髄炎 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 本研究では、(1)AMの前回調査（2006年）以降、約20年ぶりとなる第3回全国臨床疫学調査を実施し、有病率、病像、治療状況を明らかにする。(2)上記調査に併せてAMの診断基準は満たさないもののplexin D1抗体が陽性で神経障害性疼痛を呈する例の世界初の全国調査を実施し、病像を明らかにする。(3)これらの調査結果に基づいてplexin D1抗体も診断項目に含めたAMの新診断基準案を作成して、感度・特異度を明らかにする。(4)Plexin D1抗体陰性例で新規発見している200kDa抗neuropil抗体の責任抗原を同定し、マウスへの受け身移入実験により病原性を証明し、AM及び神経障害疼痛における意義を明らかにする。(5)Plexin D1抗体の検出は、現行では特異度は高いものの感度が低い組織免疫染色法しかアッセイ系がないので、plexin D1抗体及び新規抗neuropil抗体の感度・特異度の高いELISA法（スクリーニング）とcell-based assay法（確認）による二段階アッセイ系を開発する。(6)Plexin D1抗体や新規発見抗neuropil抗体を、神経障害性疼痛、小径線維ニューロパチー、線維筋痛症等の多数例で測定し、陽性率、陽性例の臨床像、免疫療法への反応性を明らかにする。(7)AM及びplexin D1抗体・新規抗neuropil抗体陽性例のレジストリ（アトピー性脊髄炎・プレキシン抗体症候群レジストリ）を構築し、前向きに臨床情報と血液・髄液試料を集積してバイオバンク化することで、長期経過や治療反応性、予後、免疫学的特徴を明らかにする。(8)AMではアトピー性疾患の存在、自己免疫疾患の合併、HLA-DPB1*02:01などがリスク因子となっているので、plexin D1抗体や新規抗neuropil抗体の陽性例においてリスク因子は何かを明らかにする。以上により、難病指定後のAMの有病率と臨床像、治療の実態を解明し、原因不明の神経障害性疼痛におけるplexin D1抗体の意義を明らかにできる。さらに、新規抗neuropil抗体の責任抗原を同定することで、その臨床的な意義を明らかにできる。全国調査とレジストリにより、plexin D1抗体等を含めた精度の高いAMの診断基準や診療ガイドラインを策定するエビデンスを構築できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | CIDP/14 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 15 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年1月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | 自己免疫性ノドパチーレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 利用申請があれば、施設状況を検討の上、承認する予定。 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;髄液 | |
| 生体試料の登録例数 | 566 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 利用申請があれば、施設状況を検討の上、承認する予定。 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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