| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 心ファブリー病および拡張型心筋症に対する心臓標的 AAVベクターによる 遺伝子治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 朝野仁裕 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張型心筋症、心ファブリー病、その他の心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 拡張型心筋症を含む心筋症全体に利用可能な心臓標的AAVベクターに関して、基礎的検討を行うとともに、非臨床のPOCを取得する。遺伝子欠損型遺伝性心筋症の新規治療法が、新たな心筋症治療の選択肢として成り得るものと期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ①特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 ②ライソゾーム病/19、ミトコンドリア病/21、全身性アミロイドーシス/28 | |
| 目標症例数 | 3000 例 | |
| 登録済み症例数 | 非記載 | |
| 研究実施期間 | 非記載 | |
| レジストリ名 | 遺伝性⼼⾎管疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | ||
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;便 | |
| 収集サンプル数 | 1500 | |
| 外部バンクへの寄託 | 無 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 心筋症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | ||
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