| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 |
| 研究代表者名 | 松本直通 |
| 研究代表者機関名 | 横浜市立大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 様々な希少遺伝性疾患や未診断疾患 |
| 目標症例数 | 可能な限り数多く |
| 登録済み症例数 | 7000 例 |
| レジストリ名 | YCUローカルレジストリー |
| レジストリの目的 | 検体レジストリー、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 遺伝子変異、遺伝子解明 |
| 担当者連絡先 | 松本直通 naomat●yokohama-cu.ac.jp |
| レジストリURL | なし |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | DNA、株化リンパ芽球 |
| 収集サンプル数 | 7000 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | 松本直通 naomat●yokohama-cu.ac.jp |
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