| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 希少難治性疾患FOXG1症候群の克服を標的とした病態解明研究 | |
| 研究代表者名 | 三好悟一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人群馬大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | レット症候群（先天性非典型レット症候群FOXG1症候群） | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 希少難治性疾患FOXG1症候群は、遺伝子変異によるFOXG1ハプロ不全および遺伝子重複、つまりFOXG1遺伝子コピー数の減少や増加によって発症することが近年明らかにされた。研究開発代表者のグループではこれまでに、ハプロ不全と遺伝子重複両者のFOXG1症候群を再現したモデルマウス群を独自に樹立し、脳波異常や社会性行動の変化などが再現されることを確認している。モデル動物を用いた発達期における回路・行動解析では、発症を制御する臨界期抑制回路機構を同定している。さらには、発症臨界期の抑制回路機構に介入することで、回路・行動レベルで正常化がみられる治療モデルをも確立している。 本研究開発では、FOXG1症候群モデルおよび治療モデルにおける発症臨界期遺伝子発現プロファイルを網羅的かつ包括的に理解する目的で、単一細胞レベルでのデータ解析を実施する。回路レベルでは、発症臨界期に活発な神経活動をみせるニューロン群におけるFOXG1機能が必須であるという知見を発展させ、これらニューロン群の機能を解明する。候補分子を用いた細胞タイプおよび発達時期特異的な機能介入実験により、定型発達マウスにおける発症およびFOXG1症候群モデルにおける治療を促進する分子・回路機構を同定する。発症臨界期における分子・回路機構の統合的な理解により、FOXG1症候群の予防・治療を可能とする新たな医療シーズ創出を目指す。「医薬品」開発につながる分子パスウェイの同定、また治療回復メカニズムの本質に迫ることで、幼児発達期以降の成熟期においても効果を発揮する「遺伝子治療」の実用化にも繋がることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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