| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 村山圭 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 千葉県こども病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | ミトコンドリア病は、7500人に1人の頻度で起こるエネルギー代謝異常症である。その病態や原因遺伝子は多彩であるため、遺伝子型と表現型の把握が不十分であった。この6年間で築きあげた本症の診療システムを維持・発展させ、各臨床病型に対してレジストリ等を利用しつつ遺伝子型、表現型、治療効果などを中心に診療に直結するCQを設定し、そのエビデンスを創出することを目的とする。さらにレジストリに関して難病プラットフォームとの連携も進めていくことで、進行中の創薬研究とも連携しつつ診療環境を整える役割も果たしていく。本研究では以下のCQを設定した。 CQ1：本邦における治療可能なミトコンドリア病の遺伝子型は何か、特殊な診断法や治療への効果の違いはあるか？ CQ2：ミトコンドリア難聴の臨床型と遺伝型の相関はあるか？ CQ3：ミトコンドリア心筋症における遺伝子型/表現型の相関および自然歴は？ CQ4：新生児ミトコンドリア病の遺伝子型、重症度、治療の効果はどうなっているか？ CQ5：肝症の遺伝子型と予後との関係は？ CQ6：遺伝子型によるミトコンドリア腎症の臨床像・腎病理像・予後の違いは何か？ CQ7：ミトコンドリアニューロパチーにおける遺伝子別の表現型は何か？ これらのCQを明らかにすることにより、ミトコンドリア病診療において疾病理解、疫学など非常に有益な情報をもたらし、治療法の選択、発症予防、治療戦略の立案、創薬研究との連携などミトコンドリア病の診療の質を大きく向上させることになる。これらの成果をもって、令和4-5年度にミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を実施する予定である。さらに診断システムやレジストリを充実させ、難病プラットフォームや国際レジストリ構築との連携を進める。 本研究は、各病型の専門家を集めたオールジャパン体制である。また研究代表者である村山らは、この6年間で1100例を超えるミトコンドリア病疑い症例の生化学検査（生体臓器、培養細胞）の依頼を受け、分担者の岡崎らが800例以上の遺伝子解析を行ってきた。また欧米、豪など国際連携による病因遺伝子の同定・病態解明も始まっており、国内外で連携して研究を進めることができる。難病プラットフォームとの連携を活用し本研究を進めていくことで、各臨床病型の新しいエビデンスが創出され、本症の克服にむけた道が開けてくる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 120 例 | |
| 研究実施期間 | 2018.4~ | |
| レジストリ名 | J-MO Bank | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 自然歴長鎖 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 要相談 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 約5000検体（2019年度まで） | |
| 外部バンクへの寄託 | 東北メディカルメガバンク | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 連絡の上、検討。 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 呼吸鎖酵素活性 / ミトコンドリア病/21 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 機関（病院等）からの支援;研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;予後の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 村山まで連絡 kmuraya●mri.biglobe.ne.jp 先天代謝異常学会ホームページ | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 包括的遺伝子検査 / ミトコンドリア病/21 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 機関（病院等）からの支援;研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 村山まで連絡 kmuraya●mri.biglobe.ne.jp 先天代謝異常学会ホームページ | |
| 担当者連絡先 | ||
| 千葉県こども病院 村山 圭 kmuraya●mri.biglobe.ne.jp | ||
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