| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 | |
| 研究代表者名 | 西田幸二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 前眼部形成異常、無虹彩症、膠様滴状角膜ジストロフィー、眼類天疱瘡、Fuchs角膜内皮ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;診療ガイドライン策定等 | |
| 研究概要 | 本研究では関連学会との連携のもと、前眼部形成異常および無虹彩症の診療ガイドラインについて学会発表や学会誌、HP掲載等を通して医師や患者ならびに広く国民に普及・啓発活動を行う。またアンケート等によりガイドラインの評価を実施し、必要に応じて改定を行う。膠様滴状角膜ジストロフィーおよびFuchs角膜内皮ジストロフィーについてはMinds準拠の診療ガイドラインを作成する。さらに国際的な連携体制の構築を目指して、ガイドラインの英語化や国際学会等での発表を通じて海外にも広く啓発していく。眼類天疱瘡については疫学調査を実施し、皮膚科難病研究班等との連携により病態解明等に貢献すると共に既に指定難病となっている類天疱瘡の診断基準に含まれるよう調整を行う。更にこれら疾患についてQOV調査を実施し、療養生活改善やQOL改善に有用な補助等について提案したいと考える。本研究で収集した臨床情報等は全て研究班にて構築したレジストリへ登録すると共に難病プラットフォームDBへ登録を行い、国内外の難病研究班と情報共有する事により難病研究の促進に貢献する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 前眼部形成異常/328、無虹彩症/329、膠様滴状角膜ジストロフィー/332、眼類天疱瘡、Fuchs角膜内皮ジストロフィー | |
| 目標症例数 | 600 例 | |
| 登録済み症例数 | 134 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 前眼部形成異常の疾患レジストリ、無虹彩症の疾患レジストリ、膠様滴状角膜ジストロフィーの疾患レジストリ、眼類天疱瘡の疾患レジストリ、Fuchs角膜内皮ジストロフィーの疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者基本情報（年齢、性別等）、診療情報（家族歴、視力等）、治療歴、診断基準に関する事項、重症度、VFQ-25アンケート調査結果等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 222 | |
| 生体試料の登録例数 | 222 | |
| DNA登録例数 | 222 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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