| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | |
| 研究代表者名 | 黒川峰夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 全身性肥満細胞症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 肥満細胞症は肥満細胞の増殖および皮膚や臓器への浸潤を特徴とする疾患群であり、皮膚に限局する皮膚肥満細胞症と臓器浸潤をきたす全身性肥満細胞症（Systemic Mastocytosis, SM）に分類される。SMは全身掻痒感、紅潮や消化管潰瘍などの全身症状をきたし高頻度で致死的なアナフィラキシーショックに至る、難治性の疾患である。希少疾患であることもあり、その臨床像および分子生物学的な病態については未解明のままである。これまで行われた研究によりSM患者の約80％に肥満細胞上に発現している幹細胞因子受容体c-kitをコードする遺伝子の活性化突然変異（D816V）がみられる(Leukemia.2015; 29: 1223-1232.)が、この変異がみられない例も多数あり、他の機序での病態形成も示唆される。診断基準および細分類に関してはWHO分類で提唱されている(Blood. 2017; 129: 1420-1427.)が、希少疾患ゆえその疾患群を正確に捉えたものか不明である。治療法に関してはavapritinib(Nat Med. 2021; 27: 2183-2191.)やmidostaurin(NEngl J Med. 2016; 374: 2530-2541.)等欧米で有効性が報告され承認された薬剤があるが、本邦の保険診療では行われていない。診療ガイドラインもなく、個々の医療機関での経験をもとに抗ヒスタミン薬や全身ステロイド投与での診療が行われている。上記薬剤の長期使用による副作用の観点、さらに再発率が非常に高いことから、SM患者の治療は現状で十分ではない。 本研究はSMと診断される症例および検体を全国的に収集し、その臨床像の解析・分類を行うことで希少疾患であるSMの本邦における診療実態を明らかにすることを目的とする。 令和4年度は全国の医療機関を対象とした質問票形式による調査を行う。これにより本邦における患者数の同定が可能となる。協力が得られる医療機関からは詳細な臨床情報の収集を行う。また、予後関連因子および行われている治療法の効果の解析を行う。 令和5年度は協力が得られた施設からの患者検体集積およびKIT D816V変異等の遺伝子情報の解析を行う。また、前年度で行われた診療情報の統計学的解析を客観的な指標とし、本邦におけるSMの診療ガイドラインの作成を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | エルドハイム・チェスター病 | |
| 目標症例数 | 50 例 | |
| 登録済み症例数 | 63 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 組織 | |
| 収集サンプル数 | 20 | |
| 生体試料の登録例数 | ||
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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