| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性腎性尿崩症と分類不能型免疫不全症に共通するLRBA依存性膜輸送機構 | |
| 研究代表者名 | 安藤史顕 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東京医科歯科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性腎性尿崩症、LRBA欠損症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 先天性腎性尿崩症の創薬標的として同定したLRBAの機能を腎臓で解析し、免疫不全症の病態解明を進める。研究代表者は、LRBAが尿量を調節するAQP2水チャネルの膜輸送に必須のアンカータンパクであることを明らかにした。Lrbaノックアウトマウスの尿濃縮能は障害され、尿浸透圧が低下し多尿の表現型を呈した。腎臓は、尿中の水や塩を体内へ再吸収することで生体の水・体液恒常性を維持しており、AQP2水チャネルに限らず塩輸送体の膜輸送も制御している。腎臓におけるLRBAのvesicle recycling機構を解析し、水や塩の出納や血圧の新規調節機構を明らかにすると共に、ヒトLRBA欠損症で腎不全を合併しやすい原因を検証する。さらに、ヒトと同じ変異を有するLrba KIマウスを作成し、LRBA欠損症の病態を解明する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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