| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 |
| 研究代表者名 | 井ノ上逸朗 |
| 研究代表者機関名 | 国立遺伝学研究所 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 希少・未診断疾患 |
| 目標症例数 | 100 例 |
| 登録済み症例数 | 62 例 |
| レジストリ名 | |
| レジストリの目的 | モデル生物研究への応用 |
| 調査項目 | 疾患候補バリアント |
| 担当者連絡先 | irud-beyond●nig.ac.jp |
| レジストリURL | https://irudbeyond.nig.ac.jp/shinsei-variant.html |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | |
| 収集サンプル数 | |
| 外部バンクへの寄託について | |
| 外部からの使用申請可否 | |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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