| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | ミトコンドリア病の調査研究 |
| 研究代表者名 | 後藤雄一 |
| 研究代表者機関名 | 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | ミトコンドリア病 |
| 目標症例数 | 200 例 |
| 登録済み症例数 | 2 例 |
| レジストリ名 | ミトコンドリア病患者登録システム |
| レジストリの目的 | 治験又はその他の介入研究へのリクルート 疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、登録患者への情報提供、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先、家族歴、合併症、現病歴、治験参加歴、検査データ、遺伝子変異データ、ADL、QOL |
| 担当者連絡先 | mt-registry●ncnp.go.jp |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 凍結骨格筋、血液DNA、線維芽細胞/筋芽細胞 |
| 収集サンプル数 | 凍結骨格筋：約1500、線維芽細胞/筋芽細胞：約300 |
| 外部バンクへの寄託について | 予定なし |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 国立精神・神経医療研究センター MGC検体受付 |
| 担当者連絡先 | mbx●ncnp.go.jp |
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