| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 後藤雄一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病、レット症候群 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 【対象疾患】 ミトコンドリア病 【研究目的】 ミトコンドリア病の症状は多臓器に及び、確定診断に必要な検査は専門性が高く、検査の標準化と集約的診断体制が必要である。遺伝学的検査と遺伝カウンセリングの重要性が増しており、わが国全体のゲノム医療の推進体制に至急対応する必要がある。症状が多臓器に及ぶために重症度の判定表を定めるのが難しく、小児慢性特定疾病における基準と整合させることが必要になる。ミトコンドリアDNAの変異で発症する一群は多くは母系遺伝形式であり、着床前診断、核移植などの先進的な生殖補助医療の科学的、倫理的な問題も検討し、その内容を広く社会に広報する。患者レジストリーを構築し、DPCやNCDデータを活用したミトコンドリア病の疫学的研究を行う。 【研究方法】 （1）診断治療体制の構築 （2）「患者ケア標準書」の作成 （3）患者レジストリーの運用拡大 （4）ミトコンドリア病に対する生殖補助医療の検討 （5）アウトリーチ活動と国際連携 （6）疫学研究 【期待される効果】 ミトコンドリア病の病因・病態研究は、日本の研究者や臨床医が世界をリードする成果を上げてきている。ミトコンドリア病の臨床症状の多様性は、臓器別診療科を横に結びつける活動が不可欠であり、難病医療行政における横断的な施策の実施におけるプロトタイプになる可能性が高い。患者レジストリーの実質的な成果は臨床試験の遂行に利用されることであり、最近のMELASに対するタウリン治療が保険適用になった成功例を増加させることが期待される。 【対象疾患】 レット症候群 【研究目的】 診断基準の策定と検証、国際化、啓発・啓蒙活動を行い、広く医療行政に貢献することを目的とする。これまで患者家族会の設立を支援し、患者家族会の協力のもとRTT患者データベースの運用とその国際化をはかり、診断基準と遺伝子診断の確立、疫学調査を行い、小児慢性特定疾病および指定難病の登録を行った。また、学習会や公開シンポジウムを主催した。令和2年度以降、引き続き診断基準と診療支援と患者家族会との学習・相談会を行い、RTT患者データベースの追跡調査と国際化の推進を行う。さらに、学習会や公開シンポジウムによる啓発活動と診療支援の継続、RTT患者データベースの国際化による自然暦の解明と臨床研究の推進、および診療支援を行う。 【研究方法】 (1) RTT患者データベースの追跡調査と国際化 (2)診療支援 (3) レット症候群（RTT）の疾患認知向上 (4)患者とその家族の支援 (5)学習会と公開シンポジウム等による研究結果の公表 【期待される効果】 ・疫学研究と遺伝子診断体制の整備による診断基準の検証で診断の質の向上が期待される。 ・診断と治療・療育の標準化をはかり、多科診療による全人的な取組みと早期療育、腎機能を含めた全身管理が可能となり、介護家族の負担の軽減、医療費の抑制が期待できる。 本研究は、科学的根拠に基づいた学校教育や社会生活の指導推進と効率的な治療や療育法の普及に貢献し、医療のみならず社会及び教育の立場からも重要な位置づけにある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病／21、レット症候群／156 | |
| 目標症例数 | ミトコンドリア病 200、レット症候群 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 13 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | ミトコンドリア病：Remudy-ミトコンドリア病、レット症候群：特になし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、家族歴、家系図、診断名、遺伝学的検査結果、臨床症状、検査所見、生活状況、治験参加の有無 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://www.remudy.jp/mitd/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | ミトコンドリア病：凍結筋 2000以上、培養細胞 200以上 | |
| 生体試料の登録例数 | ミトコンドリア病：凍結筋 2000以上、培養細胞 200以上 | |
| DNA登録例数 | 2000以上 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 50 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | NCNPバイオバンクへ問い合わせ：https://www.ncnp.go.jp/mgc/bio.html | |
| 担当者連絡先 | ||
| NCNPバイオバンク、biobank●ncnp.go.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。