項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
研究課題名 | マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 | |
研究代表者名 | 西野一三 | |
研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 筋疾患 | |
研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
研究概要 | 【研究の背景】 依然として、パネル解析、全エクソーム解析では未だに診断に至らない未解決筋疾患例が多数存在する。これらの筋疾患例の病因・病態を解明しない限り、診断も治療法開発も不可能である。 【目的・ねらい】 構築済の筋疾患ネットワークと世界最高水準の筋レポジトリーを基盤とし、全ゲノム解析、トランスクリプトーム等の技術を活用してマルチオミックス解析を行い、未解決筋疾患の病因・病態解明を行う。これにより、臨床の後方支援ならびに治療法開発への基盤形成を行う。 【特色・独創性】 筋疾患診断サービスと世界最高峰の筋レポジトリ、筋ジストロフィー研究者とのネットワーク・患者レジストリーとの協力関係、AMED先行オミックス解析拠点事業での実績等の筋疾患分野での「他の追随を許さない実績」をもとに、全ゲノム解析およびシングルセルを含むトランスクリプトーム解析等の「マルチオミックス解析実施に最適の基盤」を「本邦を代表する専門家集団」が活用することで、未解決筋疾患の病因・病態解明を行い、その結果を主治医に報告することで「臨床後方支援」を行おうとする点が特色である。またデータシェアリングを行うとともに、筋疾患分野での人材育成も行う。 【類似研究・競合に対する優位点】 上記の特色・独創性で述べたように、世界最高峰の筋レポジトリ等の実績および基盤がある点について、他の追随を許さない。 【国際的に見た研究の立ち位置】 日本の筋疾患研究は、これまで欧米の主要な研究チームらとともに常にトップ集団の一角をなしてきたが次世代解析時代に入って、この指導的地位が脅かされつつある。これは、本邦での次世代解析技術の導入が常に一歩遅れているからである。本邦の筋疾患分野おいても至急に技術導入を行い、臨床応用への道筋を作らなければならない。 【必要性・本研究課題終了時に期待される成果・将来展望】 筋疾患未診断例解決のために本研究が必要である。終了時には、未診断例の診断確定に加えて、新規原因遺伝子発見、シングルセル・トランスクリプトーム解析による個々の細胞レベルでの病態発現寄与の解明等の成果が期待される。さらに、本研究を通じて明らかとなる疾患分子病態に基づいて、将来的に治療法の開発が期待される。また将来的に、凍結筋全2万検体の全ゲノムデータ、トランスクリプトームデータ、病理学的フェノタイピングデータをデータベース化する第一歩としたい。 | |
レジストリ情報 | ||
なし | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | DNA;凍結筋(ただし本事業で集めたものではない) | |
収集サンプル数 | 凍結筋 23513(ただし本事業で集めたものではない) | |
生体試料の登録例数 | 23513(ただし本事業で集めたものではない) | |
DNA登録例数 | 23722(ただし本事業で集めたものではない) | |
全ゲノム解析済み症例数 | 667(他事業での解析含む) | |
全エキソーム解析済み症例数 | 1653(他事業での解析含む) | |
外部バンクへの寄託 | していない、予定もない | |
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
外部からの使用申請への対応 | 研究代表者に連絡 | |
担当者連絡先 | ||
国立精神・神経医療研究センター神経研究所 西野一三 nishino●ncnp.go.jp |
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