| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 | |
| 研究代表者名 | 佐藤克也 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 長崎大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | プリオン病 | |
| 研究のフェーズ | バイオマーカー・診断薬の開発研究;エビデンス創出 | |
| 研究概要 | 「プリオン病の早期診断・早期治療」を実現するには今のプリオン病診断基準を改訂しなくてはいなけない。現行の診断基準で最も問題なのは臨床症状だけで、髄液及び画像などのバイオマーカーは入っていないことにある。本調査研究では、１）現行の診断基準の有効性の検証 ２）早期診断基準の作成のためのエビデンス創出、 具体的には、臨床症状・脳波・画像（MRI検査・脳血流シンチ）・髄液検査をベースとしたバイオマーカーの検討、特に鑑別診断に趣を置き、早期診断のためのエビデンス構築を作成する。 上記の２つで新たな早期診断基準策定に必要なエビデンス構築を行い、政策研究班である「プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究」班のほか、難治性疾患克服研究事業である「プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究」班等と強い連携を行い、2021年作成予定の診療ガイドラインの作成委員会及び会議で早期診断基準の作成を行う。 なお、併せて3）遺伝性プリオン病の発症を待たずに発症のリスクの保有を把握できる遺伝性プリオン病（遺伝性CJD、家族性致死性不眠症(FFI)、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(Gerstmann- Straussler-Scheinker：GSS)）に着目し、発症前または発症超早期の遺伝性プリオン病の発症リスク保有者の把握及びその未発症症例の画像検査及び生体材料を採取し、リスク保有者の発症に至る経緯を解明し、早期診断基準の有効性を検証する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | プリオン病（指定難病２３） | |
| 目標症例数 | 30 | |
| 登録済み症例数 | 3 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2021年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 不可 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 5000 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 総タウ蛋白/プリオン病を含む急速進行性認知症/23 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用;患者・ご家族から徴収 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施;改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 14－3－3蛋白/プリオン病を含む急速進行性認知症/23 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 異常プリオン蛋白/プリオン病を含む急速進行性認知症/23 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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