| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 |
| 研究代表者名 | 緒方勤 |
| 研究代表者機関名 | 国立大学法人浜松医科大学 小児科 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む） |
| 目標症例数 | 300 例 |
| 登録済み症例数 | 0（患者会アンケートで達成可能） 例 |
| レジストリ名 | なし（年内に患者会アンケートが終了します） |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、試料採取、登録患者への情報提供、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先（TEL, FAX, メールアドレス等）、現在通院している医療機関の情報、職業、公的支援受給状況、特定疾患医療給付制度の受給状況、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL、機能予後、生命予後、死亡原因 |
| 担当者連絡先 | |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | DNA、セルライン |
| 収集サンプル数 | 約2000（ほとんどが性分化疾患）Prader-Willi症候群は役150 |
| 外部バンクへの寄託について | 成育バイオバンク |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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