| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン改定を目指したエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 田口智章 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 九州大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ヒルシュスプルング病類縁疾患（小児消化器希少難病） | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的は、ヒルシュスプルング病類縁疾患（以下、H類縁）診療ガイドラインの改定を目指した、エビデンスの創出である。 H類縁は、ヒルシュスプルング病（腸管神経細胞の欠如に起因する）に類似した先天性腸管運動不全を呈する疾患の総称である。我々はこれまでに全国調査を通して同疾患の概念を確立し、その中に含まれる7つの疾患についての疾患分類を提唱して世界へ発信するとともに、予後不良な3疾患(腸管神経節細胞僅少症・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症・慢性特発性偽性腸閉塞症)に関する政策提言を行ってきた（2013年5月、上記3疾患が難病に指定）。 文献調査を加えて「H類縁疾患診療ガイドライン」を2017年6月に完成したが、診断・治療・予後に関して設定したすべてのClinical Questionにおいて推奨文のエビデンスレベルが低く、今後のガイドライン改定に向けて新たなエビデンスの創出が求められた。 疾患の稀少性から悉皆性の高いレジストリー構築が必要と考え、確実・簡便なデータマネージメントが可能なデータベース基盤を専門家の協力のもとで準備し、既存の全国調査データを入力した。全国の日本小児外科学会認定施設・教育関連施設を対象としたアンケート調査（重症例をほぼすべて網羅すると考えられる）を2019年度に行い、取得された診療情報の解析から新たなエビデンスの創出を目指す。さらには2020年度には新規症例の前向き登録をスタートし、これまで施設ごとに行われてきた外科手術や新規治療についての前向き研究を、All Japanの体制で施行することを目指している。 腸管神経節細胞の数に関する質的量的評価を要する腸管神経節細胞僅少症の診断に関しては、中央病理診断施設へ集積した検体を多面的に解析することで客観的診断基準を作る。同時にAIによる腸管神経節細胞の解析についても検討をすすめ、世界をリードする新たな病理診断を生み出す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 慢性特発性偽性腸閉塞/99、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症/100、腸管神経節細胞僅少症/101 | |
| 目標症例数 | totalで400人 | |
| 登録済み症例数 | 200 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2021年3がつ | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 制限共有 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 慢性特発性偽性腸閉塞/99、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症/100、腸管神経節細胞僅少症/101、についての腸管全層生検の病理組織学的検査 |
| 検査方法 | 病理学的検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用;機関（病院等）からの支援;研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施;改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 九州大学病院総合周産期母子医療センター 桐野浩輔 kirino●pedsurg.med.kyushu-u.ac.jp | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 慢性特発性偽性腸閉塞/99、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症/100、腸管神経節細胞僅少症/101、についての遺伝子検査 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;合併症の予見;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 九州大学病院総合周産期母子医療センター 桐野浩輔 kirino●pedsurg.med.kyushu-u.ac.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
| 九州大学病院総合周産期母子医療センター 桐野浩輔 kirino●pedsurg.med.kyushu-u.ac.jp | ||
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