| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発 | |
| 研究代表者名 | 松尾雅文 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸学院大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期発生の致死性の進行性の筋萎縮症で、治療法の確立が全世界の患者から望まれている。DMDの治療として、ミオスタチン阻害による骨格筋量増加をはかる研究が世界的に活発である。研究開発代表は、ヒトミオスタチン（MSTN）遺伝子のスプライシングバリアントを、世界で初めてクローニングすることに成功した。さらに、このバリアントにコードされたミオスタチンのアイソフォームタンパクがミオスタチン阻害作用を発揮するという驚くべき事実を見出した。これらのことから、スプライシングバリアントの産生を促し、ミオスタチンタンパクの減少とミオスタチンアイソフォームの増加を図るまったく新たなミオスタチン阻害法を着想した。 本研究は、ヒトMSTN遺伝子の機能を２重に阻害する今までにない強力なミオスタチン阻害作用を発揮するアンチセンス核酸（ASO）を創出するものである。そのために１）スプライシングをスイッチするアンチセンス核酸（ASO）の探索、２）DMDモデルマウスへのASOの投与によるミオスタチン阻害薬効評価を実施した。そして、MSTN遺伝子のスプライシングをスイッチしてミオスタチンの作用を２重に阻害するASOの創出に成功した。また、創出したASOをDMDモデルマウスに投与したところ、DMD治療効果を示す結果を得た。これらの結果は、創出したASOが画期的なDMD治療薬になりえることを示した。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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