| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | エピゲノム異常から見た小児先天奇形症候群の病態の基本原理解明及び革新的治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 岡野栄之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学医学部 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | CHARGE症候群、ATR-X症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 本研究は小児奇形症候群に対する新規治療法開発を実現するための基礎的基盤を構築することを目的としている。特に①エピゲノム異常による病態解明②多発奇形に対する創薬実現可能な試験管内評価法開発③疾患の共通病態に対する創薬スクリーニング系構築の３点に関して、iPS細胞及び関連技術を用いることにより奇形症候群に対する予後予測法の開発、治療法開発への基盤構築を目指している。令和2年度は小児奇形症候群の発症に関与すると考えられるゲノム制御領域のDNA多型が病態に関与するかを実験的に検証し、遺伝子未同定の小児疾患における関与を解析する。また、前年度までに見いだされたスクリーニング指標を用い、多検体創薬スクリーニング系を構築し、表現型を回復可能な因子、薬剤を同定する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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