| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | アルデヒド代謝異常により発症するAMeD症候群の分子病態解明 | |
| 研究代表者名 | 岡泰由 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東海国立大学機構・名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | AMeD症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究開発課題の目的は、アルデヒド代謝に関連するaldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2)とalcohol dehydrogenase 5 (ADH5)の同時2遺伝子変異により発症する、造血不全、知的障がい・神経症状、顕著な低身長・小頭症を主徴としたAMeD症候群 (aplastic Anemia, Mental retardation, and Dwarfism)の疾患発症機序を明らかにすることである。AMeD症候群の病態モデル動物の全ライフステージ解析ならびにDNA修復機構欠損動物との複合変異個体の表現型解析を実施することで病態解明に迫る。特に、複合変異個体の造血幹細胞・前駆細胞の分化・増殖異常にフォーカスを絞り解析を実施する。また、病態モデル動物の解析と並行して、AMeD症候群患者のフォローアップを実施することで、臨床データの収集・評価を行う。本研究課題を実施することで、AMeD症候群の病態解明が進み、患者臨床データが蓄積されることで、AMeD症候群と他の遺伝性骨髄不全症候群との鑑別が容易となり、未診断症例の解決に貢献することが期待される。このことは、適切な造血幹細胞移植時期の判断ならびに移植前処置の実施に繋がることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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