| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 「難治性炎症生腸管障害に関する調査研究」重要課題に絞ったレジストリ研究の推進 – クロンカイト・カナダ症候群のレジストリ構築 – | |
| 研究代表者名 | 久松 理一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 杏林大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | クロンカイト・カナダ症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 目的 クロンカイトカナダ症候群のレジストリ構築と病態解明の研究の目的は本症候群の病態を解明すること。希少疾病であるため、全国にある共同研究施設である病院を受診した患者さん経過や診療内容などのデータを中心に収集し持続的・長期的に評価項目の検討を行い、クロンカイトカナダ症候群の病態・治療法の解明に結び付けていくことを主な目的としています。 方法 患者の症状や検査結果などの「臨床情報」はEDCを使用し、多施設で収集する。一方レポジトリとして血液や消化管粘膜の「生体試料」を提供していただき、そこから得られる検査結果やゲノム情報と一緒に患者の情報として登録する。 期待される成果 難病に指定されたクロンカイトカナダ症候群と診断された患者さんの情報を「クロンカイトカナダ症候群のレジストリ構築と病態解明の研究」に登録することで、将来的に次のことが実現する可能性がある。 1） 難病の研究の進展・迅速化 より多くの同一または似た症状をもつ患者さんの臨床情報を収集し、医療従事者や研究者が共有することで、これまで分からなかった疾患の原因や症状の理解が進み、それが新しい治療法や薬の開発、今後の症状の予測につながる可能性があります。 また、新しい解析手法を用いた研究、新たな要因を解明する研究を行うには、生体試料の収集に時間とお金がかかりるが、あらかじめ多数かつ多様な患者さんからの生体試料を収集し保管することで、研究が計画されたときにただちに研究を実行することができるようになる。 2） 日本人に合った医療の提供 クロンカイトカナダ症候群に関わる日本人特有の要素を解明するためには国レベルでの日本人データの収集システムが必要である。「クロンカイトカナダ症候群のレジストリ構築と病態解明の研究」では日本人データを幅広く収集し、医療従事者や研究者と共有する。海外データとの比較により、日本人に合った医療の提供につながる可能性がある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | クロンカイト・カナダ症候群/289 | |
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 10 例 | |
| 研究実施期間 | 2023/4- | |
| レジストリ名 | クロンカイトカナダ症候群のレジストリ構築と病態解明の研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;組織;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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