| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 峯岸克行 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 徳島大学先端酵素学研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 高IgE症候群 アトピー性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 遺伝子アトピーを発症する高IgE症候群は、重症のアトピー性皮膚炎、著しい高IgE血症、黄色ブドウ球菌感染症、骨粗鬆症を合併する難病である。生後早期から肺の器質的病変が進行し、特に肺嚢胞へのアスペルギルス感染症を契機として２０歳代で死亡する症例が多い。その主要な病因がSTAT3遺伝子のドミナントネガティブ(DN)変異であることを我々が世界に先駆けて明らかにしたが(Minegishi Y et al., Nature 2007)、原因遺伝子が明らかでない遺伝性高IgE症候群が多数存在し、原因遺伝子が明らかにされた高IgE症候群においてもその病態形成機構は不明で、そのため対症療法以外の治療法は存在しない。そこで本研究では、既知の原因遺伝子に変異を有さない100例の高IgE症候群に対して、(1)次世代シークエンサーによるエクソーム解析を実施して、原因遺伝子を発見すること、(2)その疾患モデルマウスを樹立して、疾患の病態形成メカニズムを解明し新規治療法の手がかりを得ること、(3)病因と病態の新知見に基づいて新規治療標的分子を発見し、これに対する高スループットスクリーニングを実施するための疾患モデル細胞を樹立することを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 高IgE症候群/65 | |
| 目標症例数 | 200 | |
| 登録済み症例数 | 100 | |
| 研究実施期間 | 2010年4月～2025年3月 | |
| レジストリ名 | 高IgE症候群レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 100 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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