驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
課題名 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究
研究代表者名 竹谷 健
研究代表者機関名 国立大学法人 島根大学医学部 小児科学
レジストリ情報
対象疾患 驚愕病
目標症例数 50 例
登録済み症例数 32 例
レジストリ名 驚愕病登録システム
レジストリの目的 自然歴調査、患者数の把握、疫学研究、遺伝子解析研究
調査項目 性別、生年月日、現在通院している医療機関の情報,家族歴、既往歴、合併症、検査データ、治療歴、ゲノムデータ、経過
担当者連絡先 竹谷健 ttaketani●med.shimane-u.ac.jp
レジストリURL
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 血液、尿
収集サンプル数 43
外部バンクへの寄託について
外部からの使用申請可否 不可
外部からの使用申請への対応
担当者連絡先

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