| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 |
| 研究代表者名 | 竹谷健 |
| 研究代表者機関名 | 国立大学法人 島根大学医学部 小児科学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 驚愕病 |
| 目標症例数 | 50 例 |
| 登録済み症例数 | 32 例 |
| レジストリ名 | 驚愕病登録システム |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数の把握、疫学研究、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 性別、生年月日、現在通院している医療機関の情報,家族歴、既往歴、合併症、検査データ、治療歴、ゲノムデータ、経過 |
| 担当者連絡先 | 竹谷健 ttaketani●med.shimane-u.ac.jp |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 血液、尿 |
| 収集サンプル数 | 43 |
| 外部バンクへの寄託について | |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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