項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
研究課題名 | 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
研究代表者名 | 秋田定伯 | |
研究代表者の所属機関名 | 福岡大学 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 血管奇形、脈管奇形、血管腫、肝血管腫、原発性リンパ浮腫 | |
研究のフェーズ | ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
研究概要 | 本研究は血管腫・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症およびその関連疾患を対象とし、指定難病、小児慢性特定疾病と照合しつつ、平成28年度作成の血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017の周知同意形成の後、広く医学会、社会・国民に普及・啓発につとめるものである。特に、指定難病と小児慢性特定疾病のいずれにも組み込まれた疾病や、一方のみの場合、疾病名称の混乱などを整理し、長期にわたり患者のQOLを深刻に損なう多くの難治性の病態の理解を深めるものである。なお、リンパ管研究として旧藤野班ではリンパ管腫(リンパ管奇形)の全国調査が行われ、診断基準(案)、重症・難治性度診断基準(案)が作成され、旧小関班ではリンパ管腫症の全国調査が行われている。 深部臓器血管性病変である肝血管腫はこれまでの先行研究で乳児期早期に致死的な経過を取る症例がある事が明らかにされ、臨床像や治療実態の全国調査によるリスク因子の把握から、診断基準や重症度分類が整備されつつある。病理学的な疾患背景の解明と、海外でもまだ見ない診療ガイドラインを策定している。(平成26-28年度) 平成28年度末に完成した、『血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017 公開のお知らせと次回改訂に向けてのお願い』の書面を、日本形成外科学会、日本皮膚科学会、日本医放射線学会、日本小児外科学会、日本IVR学会、日本病理学会の6つの学会事務局に送付し周知した。(平成29年9月) また、平成27年度に指定難病に制定された巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)、巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)、リンパ管腫症/ゴーハム病の診断基準・重症度分類について、適応範囲、診断基準について再検討提言している。疾病に応じて日本形成外科学会、日本IVR学会、日本小児外科学会、日本皮膚科学会、日本小児科学会に承認をえる。平成29年度はこれらの診療ガイドライン、診断基準、重症度分類を小児慢性特定疾病と照合と整理、小児期から成人にいたる移行期医療について検討しており、平成30年度は、改訂重症度分類、診断基準学の日本形成外科学会、日本皮膚科学会、日本医放射線学会、日本小児外科学会、日本IVR学会、日本病理学会などの承認を得て、更に日本小児科学会にも承認を得て、指定難病、小児慢性特定疾病データベース(レセプトなど)新規全国調査 照合解析を行う。 また、肝血管腫に関しても同様に診療ガイドラインと重症度分類、診断基準について検討し、小児慢性特定疾病については【脈管系疾患群】内に大分類として脈管奇形、細分類に1.青色ゴムまり様母斑症候群、2.巨大静脈奇形、3.巨大動静脈奇形、4.クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群、5.原発性リンパ浮腫、6。リンパ管腫、7.リンパ管腫症を規定しており、各々の疾病概要、診断手引き、医療意見書を作成しており、その周知を図る目的で関連学会への周知、啓発を行う。更に青色ゴムまり様母班症候群の指定難病承認へ向けて準備し、難病プラットフォーム(RADDRA-J)に連携した患者/疾病レジストリを構築する。 | |
レジストリ情報 | ||
対象疾患/指定難病告示番号 | 277, 278, 279, 280, 281 | |
目標症例数 | 277 (100), 278(600), 279(200), 280(700), 281(3,000) | |
登録済み症例数 | 0 | |
研究実施期間 | 2019年9月(予定)~ | |
レジストリ名 | ||
レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
調査項目 | 属性、発症時期、治療回数、通院歴、部位、など | |
第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営員会で協議 | |
レジストリURL | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞;尿;便 | |
収集サンプル数 | 0 | |
外部バンクへの寄託 | ||
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
外部からの使用申請への対応 | ||
検査受け入れ情報 | ||
なし | ||
担当者連絡先 | ||
秋田定伯 akitas●hf.rim.or.jp |
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