難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
研究課題名 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究
研究代表者名 巽 浩一郎
研究代表者の所属機関名 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
研究対象疾患名(または疾患領域) 難治性呼吸器疾患、肺高血圧症
研究のフェーズ 病態解明研究;シーズ探索研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究
研究概要 【対象疾患】
1) 肺動脈性肺高血圧症(PAH)、2) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)、3) 肺静脈閉塞症, 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH)、4) リンパ脈管筋腫症(LAM)、5) オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)(HHT)、6) 肺胞低換気症候群(AHS)、7) alpha-1アンチトリプシン欠乏症(AATD)

【研究目的】
日本肺高血圧・肺循環学会、日本呼吸器学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、日本呼吸器外科学会との連携を図りながら、対象疾患のエビデンス構築を目指す。
AMED研究「多施設レジストリを活用し、慢性血栓塞栓性肺高血圧症に対するエドキサバンの適応拡大を目指すコンセプト策定研究」「慢性血栓塞栓性肺高血圧症の抗凝固療法に関するレジストリ構築研究CTEPH anticoagulation registry」「産学官連携を加速する肺高血圧症患者レジストリJapan PH Registryの活用研究」「慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するballoon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究」と連携して「医療政策に活用しうる知見の収集・活用」を通して、「難治性呼吸器疾患患者アウトカムの改善」を目指す。

【研究計画・方法】
肺動脈性肺高血圧症(PAH)(指定難病86)
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)(指定難病88)
リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)
オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)(HHT)(指定難病227) 
肺胞低換気症候群(AHS)(指定難病230)
上記病態の病態解明研究、シーズ探索研究、疫学研究、ゲノム・オミックス解析研究、バイオマーカー・診断薬の開発研究、横断的基盤構築研究を推進している。
 
【期待される効果】
 厚生労働省の難病行政は、日本の医療における治療の公平性を目指している。そのためには、疾患毎の適切な診断基準、重症度分類の策定が必要であり、さらにエビデンスに基づく診療ガイドラインにおけるClinical Question and Answerを示すことが必要である。また重症度に基づく治療指針を示すことが可能であれば、難病助成の公平性を示すことが可能になる(軽症者には悪化を防ぐ医療的支援が必要である)。
レジストリ情報
対象疾患/指定難病告示番号 肺動脈性肺高血圧症(PAH)(指定難病86)慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)(指定難病88)肺静脈閉塞症, 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH)(指定難病87)リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)alpha-1アンチトリプシン欠乏症(AATD)(指定難病231)
目標症例数 肺動脈性肺高血圧症(PAH)(指定難病86)3,000慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)(指定難病88)3,000肺静脈閉塞症, 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH)(指定難病87)20リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)200alpha-1アンチトリプシン欠乏症(AATD)(指定難病231)10
登録済み症例数 200
研究実施期間 2014年4月~
レジストリ名 Japan PH Registry
レジストリの目的 患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;登録患者への情報提供;主治医への情報提供
調査項目 疾患により個別の患者情報
第三者機関からの二次利用申請可否 不可
二次利用申請を受けた場合の対応方法
レジストリURL http://jpcphs.org
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 血漿・血清;DNA
収集サンプル数 20
外部バンクへの寄託
外部からの使用申請の受け入れ可否 不可
外部からの使用申請への対応
検査受け入れ情報
なし
担当者連絡先
千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学、巽浩一郎、tatsumi●faculty.chiba-u.jp

※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「@」に置き換えてください。