| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 田中篤 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 帝京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性硬化性胆管炎 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 原発性硬化性胆管炎（PSC）は肝内外の胆管に多発性・びまん性の狭窄が生じ、胆汁うっ滞を来たす慢性肝疾患である。2018年の疫学調査では全国の患者総数2,300人と推定される希少疾患である。病因はいまだ不明で有効性が証明された治療薬も存在しない。本研究では日本医療研究開発機構（AMED）難病プラットフォームと連携して個人情報、臨床情報、生体試料を備え悉皆性の高いPSCの疾患レジストリを構築し、病因解明及び治療法の確立に寄与することを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | PSC/94 | |
| 目標症例数 | 2,300 例 | |
| 登録済み症例数 | 78 例 | |
| 研究実施期間 | 研究機関の長の許可を受けた日～永年 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 「難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究」研究代表者・研究分担者会議でその可否とデータの共有範囲を判断 | |
| レジストリURL | http://www.hepatobiliary.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 78 | |
| 生体試料の登録例数 | 93 | |
| DNA登録例数 | 93 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 有償で可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 事務局（帝京大学）へ問い合わせ | |
| 担当者連絡先 | ||
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