| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質のアミノ酸変異の相分離異常解析 | |
| 研究代表者名 | 七浦仁紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 奈良県立医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋萎縮性側索硬化症（脳神経内科） | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 筋萎縮性側索硬化症(ALS)を含む重篤な神経変性疾患には孤発性と遺伝性があることが知られている。遺伝性ALSは孤発性と比較して発症年齢が低いことや精神障害を伴うことが報告されており深刻な問題となっている。本研究開発課題では、遺伝子変異によって作られたタンパク質がどのような異常を起こしているかを、相分離制御異常の観点から明らかにする。さらには、異常タンパク質の制御機構の開発を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 奈良県立医科大学 脳神経内科、七浦仁紀、sevenstar7n●naramed-u.ac.jp | ||
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