運動失調症の医療基盤に関する調査研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
課題名 運動失調症の医療基盤に関する調査研究
研究代表者名 水澤 英洋
研究代表者機関名 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター
レジストリ情報
対象疾患 運動失調症
目標症例数 1000 例
登録済み症例数 649 例
レジストリ名 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT
レジストリの目的 運動失調症の患者登録・遺伝子検査・病型別前向き自然歴研究
自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、治験対照群としての活用、製造販売後調査への活用、試料採取、バイオマーカーの探索、遺伝子解析研究、登録患者への情報提供、主治医への情報提供
調査項目 臨床情報・遺伝子検査結果
氏名、性別、生年月日、住所、連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等)、現在通院している医療機関の情報、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL、機能予後、生命予後、死亡原因
担当者連絡先 国立精神・神経医療研究センター 脳神経内科 髙橋祐二
レジストリURL http://jcat.umin.ne.jp/
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 DNA・Cell line
収集サンプル数 500
外部バンクへの寄託について 将来的に寄託する可能性有り
外部からの使用申請可否
外部からの使用申請への対応 研究班の運営委員会で可否を判断
担当者連絡先

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