項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
研究課題名 | 血液凝固異常症等に関する研究 | |
研究代表者名 | 村田満 | |
研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学医学部 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 特発性血小板減少性紫斑病、血栓性血小板減少性紫斑病、非典型溶血性尿毒症症候群、特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) | |
研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
研究概要 | 本研究班は難治性疾患政策研究事業として、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の作成や改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを目的としている。血液凝固異常と関連する4疾患、すなわち特発性血小板減少性紫斑病(ITP)、血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)、非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)、特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)、を対象としている。ITP、TTP、aHUSは平成27年1月より、特発性血栓症(遺伝性血栓性素因による。)は平成29年より指定難病医療費助成制度の対象疾患として位置づけられた。4疾患について、それぞれのサブグループに分かれて課題に取り組むとともに、グループ間の相互議論を活発に行うことによって、(1)分子病態に基づいた診断基準、治療指針の確立/普及およびその効果の検証、改正、(2)大規模な疫学的解析による我が国での発症頻度、予後の把握と治療の標準化などを目標とした。診断基準の改定、診療ガイドの改訂、指定難病検討資料の作成、臨床情報に基づく病態解明に注力している。また臨床的有用性の高いデータベース化システムの構築、そして新しい体外診断薬の開発や検証、新規治療の検証と保険適応へ向けての検討を班全員の参加のもとに行っている。結果は執筆活動や市民公開講座を行うことにより、その啓発に努めた。疫学研究については特定疾患治療研究事業の対象疾患にともなって毎年行われる臨床個人調査表を基に実態を調査把握する。レジストリー、遺伝子解析検査の保険適用の取得、治療薬の保険適用拡大、診療ガイドラインの作成、改定が事業の柱である。当研究班の活動はホームページに公開されている。http://ketsuekigyoko.org/index.html | |
レジストリ情報 | ||
対象疾患/指定難病告示番号 | 血栓性血小板減少性紫斑病、非典型溶血性尿毒症症候群 | |
目標症例数 | ||
登録済み症例数 | ||
研究実施期間 | ||
レジストリ名 | ||
レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
調査項目 | ||
第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
レジストリURL | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
収集サンプル数 | ||
外部バンクへの寄託 | ||
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 未定 | |
外部からの使用申請への対応 | ||
検査受け入れ情報 | ||
1 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | ADAMTS13遺伝子解析/血栓性血小板減少性紫斑病/64 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(AMED);研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費);その他(研究者のその他の研究資金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択(対症療法以外);遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部 村田 満 murata●keio.jp | |
2 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 血液凝固阻止因子遺伝子解析/特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)/327 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(AMED);研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費);その他(研究者のその他の研究資金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択(対症療法以外);遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部 村田 満 murata●keio.jp | |
3 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | トロンボポエチン測定、エリスポット検査、網血小板測定/特発性血小板減少性紫斑病/63 |
検査方法 | 生化学検査;抗体検査 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(AMED);研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費);その他(研究者のその他の研究資金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部 村田 満 murata●keio.jp | |
4 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 補体遺伝子解析/非典型溶血性尿毒症症候群/109 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(AMED);研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費);その他(研究者のその他の研究資金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択(対症療法以外);遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部 村田 満 murata●keio.jp | |
担当者連絡先 | ||
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