| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 脊髄小脳変性症の治療法開発に直結するエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 髙橋祐二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脊髄小脳変性症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 運動失調症の患者レジストリJ-CATを活用して、病型別前向き自然歴、早期鑑別診断指標、分子疫学、バイオマーカーを明らかにする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | Japan Consortium of Ataxias (J-CAT) | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 多系統萎縮症/17, 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)/18 | |
| 目標症例数 | 4000 例 | |
| 登録済み症例数 | 3200 例 | |
| 研究実施期間 | 2024年4月〜2027年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本神経学会、日本小脳学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://square.umin.ac.jp/jcat/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 2500 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議 | |
| 担当者連絡先 | ||
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